Jag är avundsjuk på USA för att de har en journalist som Kavin Senapathy.

Vad jag gillar med denna artikel är att journalisten tar sig tid att förklara vad BRCA 1&2 gör i kroppen: Rockstar Dave Grohl Examines Filmmaker’s Breasts, Because Men Get Breast Cancer Too. Det är något jag saknat i svenska artiklar som tar upp ämnet. Det är inte mycket jag begär, bara populärvetenskapliga förklaringar i alla artiklar som tar upp genitik.

Poängen, eller en av poängerna, med artikeln är att defekter i BRCA 1 & 2 kan vara ett problem även för män. Om du är man i en familj där var och varan kvinna får bröstcancer, ska du kontrollera dig själv lite extra. Förresten för kvinnor kan vissa mutationer i just BRCA ge  en risk på upp till nio av tio att få bröstcancer. Ändå ligger be bara bakom 20-25 % av all ärftlig bröstcancer.

Advertisements

Var det för tidigt att fråga efter miljöfaktorer för autism?

De senaste veckorna har jag läst två artiklar om autism och genetik. I Gave My Child Autism och Autism is largely down to genes, twins study suggests. Båda två med samma budskap, nämligen autism är till stor del genetiskt, autism har inte ökat och medias, alternativmedicinares och “experters” rapporter om motsatsen har varit överdrivna och förhastade. Jag har själv ingen aning, fast jag tror fortfarande att nära på alla som självsäkert påstår att autism har ökat och att de har svaren försöker sälja något.

Hur som helst, något som tas upp i sammanhanget är de två studierna som nyligen publicerades i Nature, som tyder på att svår autism är förknippat med de novo mutationer, mutationer som inte finns i föräldrarnas gener utan har uppkommit i könsceller. Medan mildare autism inte var förknippade med de novo mutationer utan med föräldrarnas gener. Med andra ord, ärvs autism från mamma och pappa? Det är olika från fall till fall, bla beroende på vilken typ av autism det gäller.